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PESQUISA NO BRASIL
Muitas pesquisas e estudos científicos seguem investigando o gene TCF4. Esses estudos reforçam a relevância do TCF4 no desenvolvimento neuronal e sua ligação com condições neuropsiquiátricas, oferecendo novas perspectivas para intervenções terapêuticas e farmacológicas.
Pesquisadores brasileiros da Universidade de Campinas (Unicamp) e da Universidade da California aprofundaram a compreensão de como as alterações no gene TCF4 causam as características observadas na síndrome de Pitt-Hopkins, utilizando organóides cerebrais cultivados a partir de células de pacientes com PTHS, conhecidos popularmente como "minicérebros".
Esses pesquisadores conseguiram também reverter os efeitos da mutação no gene TCF4 em ratos de laboratório, abrindo caminho para possíveis tratamentos, tanto de medicamento como de terapia gênica.
Eles testaram três abordagens:
(1) a edição genética, conhecida como CRISPR-Cas9, com a qual pode-se fazer alterações no gene para que a cópia funcional existente na célula passe a "funcionar em dobro", compensando a cópia disfuncional afetada pela mutação causadora da síndrome de Pitt-Hopkins;
(2) a inserção de uma cópia extra do gene, que passa a exercer normalmente as funções gênicas, compensando a cópia mutada; e por fim,
(3) o uso de uma droga que ativa outras vias do mecanismo celular, passando a compensar o mau funcionamento do gene TCF4, e que mostrou potencial para restaurar algumas funções celulares.
Os resultados sugerem que terapias gênicas e farmacológicas podem futuramente tratar a síndrome. O estudo segue para testes pré-clínicos e clínicos nos Estados Unidos, em parceria com uma empresa especializada em terapia gênica.
PESQUISAS NO MUNDO
A Síndrome de Pitt-Hopkins não tem cura até o momento, mas temos pesquisas em andamento em vários países financiadas pela Pitt-Hopkins Research Foundation (PHRF).
Atualmente a Fundação investe seus recursos em diversos estudos, incluindo:
(1) Terapia gênica
A terapia gênica é uma técnica inovadora no campo da medicina que envolve a substituição ou reparação dos genes dentro das células de uma pessoa. No caso da síndrome de Pitt-Hopkins, sua função é entregar cópias saudáveis do gene TCF4 para compensar os defeituosos, que sofreram mutação, deleção ou translocação.
Esse tipo de terapia já está sendo aplicada em muitos outros estudos clínicos relacionados a diversas doenças e síndromes raras.
(2) Medicamentos para reverter ou melhorar os efeitos do gene defeituoso, sem corrigi-lo.
Uma das pesquisas é do medicamento NNZ-2591, em parceria com o laboratório Neuren. Está em fase de teste clínico em pessoas com Pitt-Hopkins nos Estados Unidos.
Os testes realizados em animais mostraram melhora de sociabilidade, redução de comportamento repetitivo, melhora no aprendizado e memória, redução da hiperatividade, melhora no desempenho motor e em habilidades do dia a dia. No ensaio clínico de Fase 2, 82% dos participantes mostraram melhorias, incluindo comunicação, interação social, cognição e habilidades motoras.
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(3) Transplante de microbiota (MTT)
A terapia baseia-se no conceito de que a flora intestinal é formada por microrganismos “bons” e “ruins”. A técnica consiste em eliminar a microbiota através de antibióticos e ministrar um comprimido com uma microbiota benéfica, com objetivo de melhorar ou solucionar problemas de constipação, que em algumas pessoas com Pitt-Hopkins se apresenta de forma grave.
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