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PARA OS PAIS

Acabou de receber um diagnóstico? Esse espaço é para você.

Quem somos

NOSSA HISTÓRIA

Nossa história começa no ano de 2010, quando o primeiro caso da síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) foi diagnosticado oficialmente no Brasil. Na época havia apenas um grupo internacional com algumas centenas de famílias que se conectavam através da internet.

De acordo com a literatura, o primeiro caso de PTHS foi relatado em 1978 pelos doutores australianos David Pitt e Ian Hopkins, porém o gene que causa a Pitt Hopkins só foi encontrado em 2007. Portanto, até esse período não havia associação ou organização representativa da síndrome.

Em 2014, o número de pessoas diagnósticas com a síndrome no Brasil era baixo, mas isso não impediu que mães e pais que tinham um (a) filho (a) com a síndrome de Pitt Hopkins se unissem, e passaram a compartilhar informações através de grupo e redes sociais.

Desde sua descoberta inicial, mais casos da síndrome de Pitt Hopkins foram relatados ao redor do mundo, levando a uma melhor compreensão da condição e suas causas. Com o passar dos anos o grupo cresceu e se fortaleceu, chegando a cerca de 100 casos no Brasil.

Após o esforço coletivo das famílias, em 2025 foi fundada a Associação Brasileira da Síndrome de Pitt Hopkins, que é uma entidade sem fins lucrativos e que destina toda sua receita em prol das atividades que realiza.

Missão

Nossa missão é acolher e oferecer suporte para cada família com Pitt Hopkins, por meio de iniciativas que promovam conhecimento, solidariedade e inclusão social. Acreditamos que, juntos, podemos transformar desafios em oportunidades e promover melhorias na vida das pessoas com PTHS.

Diretoria e conselho

Todos os pais, familiares e profissionais envolvidos com a Associação participam de forma voluntária, doando tempo, talento e competência em benefício da comunidade Pitt Hopkins no Brasil.

DIRETORIA EXECUTIVA E CONSELHO FISCAL

Gestão 2025/2027

Presidente - Lucia Benito de Moraes Mesti

Vice-Presidente - Fabiana Tibola Antunes

Diretora Administrativa - Andréa Pâmella Medrado Araujo Monteiro
Diretora Financeira - Chiara Mason Kowalski

Diretor Conselho Fiscal - Antônio Carlos Papes Filho

Diretora Conselho Fiscal - Renata Fernandes Maransaldi de Lima

Pitt Hopkins

SOBRE PITT HOPKINS

A Síndrome de Pitt-Hopkins (conhecida pela sigla PTHS) é uma desordem de neurodesenvolvimento de causa genética, classificada como uma doença rara. Ela se mostra através de alterações físicas, cognitivas e comportamentais, com frequência associada ao transtorno do espectro autista (TEA).

Atualmente existem cerca de 100 casos diagnosticados no Brasil e 1.500 no mundo, porém esses números deverão crescer a cada dia, à medida que os diagnósticos genéticos se tornam mais conhecidos e acessíveis.

A PTHS se caracteriza fundamentalmente por alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). As mutações no gene TCF4 são muito variadas, podendo ocorrer deleções e translocação.

Assim, os sintomas e características que cada indivíduo apresenta também são variadas, da mesma forma que nenhum ser humano é igual a outro, nenhum Pitt Hopkins é igual a outro Pitt Hopkins.

Aqui você encontra critérios para diagnóstico diferencial, com as principais características:

Déficit cognitivo e motor
Problemas respiratórios como apneia e hiperventilação
Convulsões
Problemas gastro intestinais como refluxo e constipação
Ausência de fala funcional
Traços faciais reconhecíveis como: boca de cupido, dentes espaçados, lábios grossos, olhos encovados, narinas largas

Caracteristicas

CARACTERÍSTICAS

As características e sintomas mais presentes em pacientes com PTHS estão listadas abaixo.

Esses critérios podem auxiliar no diagnóstico clínico dos pacientes, lembrando que nem todos apresentarão todos os sinais e na mesma intensidade.

Ao constatar a presença de pelo menos 4 alterações faciais em conjunto com atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, indica-se a realização de teste genético para o gene TCF4.

Morfologia Facial

testa estreita
lateral das sobrancelhas finas
narinas largas
ponta do nariz arredondada e arco do nariz rebaixado
bochechas salientes
lábios grossos (lábio superior em formato de coração, também conhecido como boca de cupido)
dentes espaçados
orelhas com hélices alargadas

Desenvolvimento

severo atraso no desenvolvimento intelectual
ausência de fala funcional
atraso desenvolvimento motor grosso
ataxia da marcha
hipotonia

Desregulações Sistêmicas

anomalias respiratórias sendo as mais comuns apneia e hiperventilação
constipação intestinal
refluxo gastroesofágico
anomalias oftalmológicas como miopia, astigmatismo e estrabismo

Aspectos Neurológicos e Comportamentais

convulsões
microcefalia
corpo caloso atrofiado
ventrículos cerebrais aumentados
risadas sem causa aparente
movimentos das mãos estereotipadas (flapping, aperto e esfregar das mãos)
dedos das mãos afinados
irritabilidade
transtorno de integração sensorial

Sua contribuição é muito importante para a continuidade do nosso trabalho. Juntos podemos construir uma sociedade mais consciente e inclusiva, estimulando a investigação cientifica e divulgando informações que possam orientar às famílias com Pitt Hopkins no Brasil.

Agradecemos seu apoio!!

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