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Quem somos

NOSSA HISTÓRIA

Nossa história começa no ano de 2010, quando o primeiro caso da síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) foi oficialmente diagnosticado no Brasil. Naquela época, o mundo virtual era o único elo entre algumas centenas de famílias espalhadas pelo mundo, unidas pela busca de respostas e acolhimento.

A síndrome havia sido descrita pela primeira vez em 1978, pelos médicos australianos David Pitt e Ian Hopkins, mas apenas em 2007 o gene responsável pela síndrome foi descoberto. Até então, não existia nenhuma associação ou organização que representasse as pessoas com PTHS ou suas famílias.

Em 2014, eram poucos os diagnósticos conhecidos no Brasil, mas isso não impediu que mães e pais se encontrassem, se reconhecessem e decidissem seguir juntos. Foi através das redes sociais e grupos de apoio que passaram a compartilhar suas histórias, dúvidas e conquistas.

Desde sua descoberta inicial, mais casos da síndrome de Pitt Hopkins foram relatados ao redor do mundo, levando a uma melhor compreensão da condição e suas causas.

Com o passar dos anos, o grupo cresceu, se fortaleceu e desse movimento, nasceu a Associação Brasileira da Síndrome de Pitt Hopkins - uma entidade sem fins lucrativos, comprometida em acolher, informar e transformar a vida das famílias brasileiras que convivem com a síndrome de Pitt Hopkins.

Seguimos de mãos dadas, porque sabemos que cada passo dado é uma conquista coletiva. E que juntos, somos mais fortes.

Missão

Nossa missão é acolher e oferecer suporte para cada família com Pitt Hopkins, por meio de iniciativas que promovam conhecimento, solidariedade e inclusão social. Acreditamos que, juntos, podemos transformar desafios em oportunidades e promover melhorias na vida das pessoas com PTHS.

Diretoria e conselho

Todos os pais, familiares e profissionais envolvidos com a Associação participam de forma voluntária, doando tempo, talento e competência em benefício da comunidade Pitt Hopkins no Brasil.

DIRETORIA EXECUTIVA E CONSELHO FISCAL

Gestão 2025/2027

Presidente - Lucia Benito de Moraes Mesti

Vice-Presidente - Fabiana Tibola Antunes

Diretora Administrativa - Andréa Pâmella Medrado Araujo Monteiro
Diretora Financeira - Chiara Mason Kowalski

Diretor Conselho Fiscal - Antônio Carlos Papes Filho

Diretora Conselho Fiscal - Renata Fernandes Maransaldi de Lima

Pitt Hopkins

SOBRE PITT HOPKINS

A Síndrome de Pitt-Hopkins (conhecida pela sigla PTHS) é uma desordem de neurodesenvolvimento de causa genética, classificada como uma doença rara. Ela se mostra através de alterações físicas, cognitivas e comportamentais, com frequência associada ao transtorno do espectro autista (TEA).

A prevalência geral de PTHS ainda é desconhecida, no entanto algumas estimativas sugerem que a incidência esteja entre 1 em 34.000 a 1 em 41.000 indivíduos, afetando homens e mulheres.

A PTHS se caracteriza fundamentalmente por alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). As mutações no gene TCF4 são muito variadas, podendo ocorrer deleções e translocação.

Assim, os sintomas e características que cada indivíduo apresenta também são variadas, da mesma forma que nenhum ser humano é igual a outro, nenhum Pitt Hopkins é igual a outro Pitt Hopkins.

Aqui você encontra critérios para diagnóstico diferencial, com as principais características:

Déficit cognitivo e motor
Problemas respiratórios como apneia e hiperventilação
Convulsões
Problemas gastro intestinais como refluxo e constipação
Ausência de fala funcional
Traços faciais reconhecíveis como: boca de cupido, dentes espaçados, lábios grossos, olhos encovados, narinas largas

Caracteristicas

CARACTERÍSTICAS

As características e sintomas mais presentes em pacientes com PTHS estão listadas abaixo.

Esses critérios podem auxiliar no diagnóstico clínico dos pacientes, lembrando que nem todos apresentarão todos os sinais e na mesma intensidade.

Ao constatar a presença de pelo menos 4 alterações faciais em conjunto com atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, indica-se a realização de teste genético para o gene TCF4.

Morfologia Facial

testa estreita
lateral das sobrancelhas finas
narinas largas
ponta do nariz arredondada e arco do nariz rebaixado
bochechas salientes
lábios grossos (lábio superior em formato de coração, também conhecido como boca de cupido)
dentes espaçados
orelhas com hélices alargadas